Распоряжение Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 29.12.2009 N 820-р "О диагностике нарушений обмена аминокислот, органических кислот и ацилкарнитинов у детей методом тандемной масс-спектрометрии"

(метилмалоновая, глутаровая, пропионовая, этилмалоновая, малоновая, изовалериановая ацидемии)

ПОКАЗАНИЯ
ДЛЯ СЕЛЕКТИВНОГО СКРИНИНГА ДЕТЕЙ В ВОЗРАСТЕ ДО 1 ГОДА:
наличие не менее 3 симптомов

------------------------------------T-------------------------------------¬
¦ Наличие симптомов, характерных ¦ Наличие симптомов, характерных ¦
¦ для аминоацидопатий ¦для нарушения окисления жирных кислот¦
+-----------------------------------+-------------------------------------+
¦- упорная анорексия ¦- Рейе-подобный синдром ¦
¦- упорные рвоты ¦- метаболический ацидоз ¦
¦- метаболический кетоацидоз ¦- упорная анорексия ¦
¦- необычный запах мочи и тела, ¦- мышечный гипертонус, гиперрефлексия¦
¦необычный цвет мочи ¦- миопатический синдром ¦
¦- гипопигментация ¦- офтальмоплегия ¦
¦- судороги ¦- координаторные нарушения ¦
¦- летаргия ¦- некетотическая гипогликемия ¦
¦- кома ¦- лицевые дисморфии и врожденные ¦
¦- задержка психомоторного развития ¦пороки развития в сочетании с ¦
¦неустановленной причины, особенно ¦неврологической патологией ¦
¦в случае с прогредиентным течением ¦- дегидратация ¦
¦- гепатоспленомегалия ¦- гепатомегалия ¦
¦- цирроз ¦- лактат-ацидоз ¦
¦- геморрагический синдром ¦- миоглобинурия ¦
¦- задержка физического развития ¦- жировая инфильтрация тканей ¦
¦неустановленной этиологии ¦- повышенные уровни КФК ¦
¦- хроническая печеночная ¦- дисфункция печени ¦
¦недостаточность ¦- респираторный дистресс-синдром ¦
¦- почечно-тубулярная дисфункция ¦- кардиомиопатия ¦
¦- респираторный алкалоз ¦ ¦
¦- проблемы вскармливания ¦ ¦
¦- приступы гипераммониемии ¦ ¦
L-----------------------------------+--------------------------------------

ПРИЛОЖЕНИЕ 2
к распоряжению Комитета
по здравоохранению
от 29.12.2009 N 820-р

РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ
НА НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА И НАРУШЕНИЯ
ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ

1. Забор образцов капиллярной крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетическим центром и при необходимости государственным и муниципальным учреждением здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям и женщинам в период родов.
2. Перед забором образца крови очистить кожу тампоном, смоченным в 70-градусном спирте. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.
3. Прокол кожи осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на место забора крови способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
4. Тест-бланк высушивается в го

> 1 2 3 4 ... 5