Распоряжение Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 29.12.2009 N 820-р "О диагностике нарушений обмена аминокислот, органических кислот и ацилкарнитинов у детей методом тандемной масс-спектрометрии"

ПРАВИТЕЛЬСТВО САНКТ-ПЕТЕРБУРГА

КОМИТЕТ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ

РАСПОРЯЖЕНИЕ
от 29 декабря 2009 г. N 820-р

О ДИАГНОСТИКЕ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ,
ОРГАНИЧЕСКИХ КИСЛОТ И АЦИЛКАРНИТИНОВ У ДЕТЕЙ
МЕТОДОМ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ

В целях раннего выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), профилактики инвалидизации:
1. Утвердить:
1.1 Показания к направлению новорожденных и детей первого года жизни жителей Санкт-Петербурга на лабораторное исследование согласно приложению 1 "Показания к направлению на лабораторное исследование".
1.2. Рекомендации по забору крови для лабораторного исследования согласно приложению 2 "Рекомендации по забору образцов крови для исследования детей на нарушения аминокислотного обмена и нарушения окисления жирных кислот".
1.3. Форму бланка ответа анализа с расшифровкой согласно приложению 3 "Бланк ответа анализа с расшифровкой".
2. Руководителям государственных педиатрических и родовспомогательных учреждений здравоохранения:
2.1. Организовать обследование новорожденных и детей первого года жизни жителей Санкт-Петербурга за счет средств бюджета Санкт-Петербурга.
2.2. Осуществлять забор крови для лабораторного исследования в соответствии с рекомендациями.
2.3. Организовать направление образцов крови для лабораторного исследования в санкт-петербургское государственное учреждение здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)" (СПб ГУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)"):
3. Главному врачу СПб ГУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)":
3.1. Обеспечить монтаж и ввод в эксплуатацию оборудования для лабораторного исследования.
3.2. Осуществлять прием образцов крови обследуемых пациентов.
3.3. Организовать выполнение анализов в течение 7 дней.
3.4. Организовать проведение медико-генетического консультирования семей по результатам обследования.
3.5. Осуществлять информационную поддержку семей.
3.6. Организовать проведение системного анализа обследования новорожденных и детей на НБО.
3.7. Обеспечить ежеквартальное представление сведений в Комитет по здравоохранению.
3.8. Осуществлять координацию и преемственность между лечебно-профилактическими учреждениями Санкт-Петербурга по диагностике НБО.
4. Контроль за выполнением настоящего распоряжения возложить на начальника отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Симаходского А.С.

Председатель
Комитета по здравоохранению
Ю.А.Щербук





ПРИЛОЖЕНИЕ 1
к распоряжению Комитета
по здравоохранению
от 29.12.2009 N 820-р

ПОКАЗАНИЯ
К НАПРАВЛЕНИЮ НА ЛАБОРАТОРНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
с целью выявления:

I аминоацидопатий (фенилкетонурия, болезнь "кленового сиропа", гомоцистинурия, гиперпролинемия, синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии, оксопролинурия, недостаточность аргининсукциназы, гиперметионинемия, цитруллинемия, некетотическая гиперглицинемия, тирозинемия, аргининемия)
II нарушения окисления жирных кислот (недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, дефект транспорта карнитина, недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточность 2,4-диеноил-КоА-редуктазы, недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность митохондриального трифункционального белка, недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы)
III органических ацидурий



> 1 2 3 ... 4 5

	Поделиться:	Tweet